Филаминопатия
Нарушения в распаде белков вызывают заболевания мышц
Некоторые заболевания мышц, в частности, филаминопатии, возникают при нарушении деградации (распада) определенных белков, сообщает международная исследовательская группа, которая провела исследование под руководством доктора Рудольфа Андре Клэя из Университетской больницы Бергманшейль. Результаты опубликованы в журнале «Мозг» (Brain).
Ученые из Neuromuscular Centre Ruhrgebiet и неврологической клиники университета сотрудничали с коллегами из 11 институтов в семи странах мира.
Специалисты в ходе исследования обнаружили, что защитные механизмы по борьбе с отложением ненормальных белков не работают должным образом у пациентов с филаминопатией. Это открытие является отправной точкой для разработки методов лечения заболевания.
Как развивается филаминопатия?
Ранее уже были выявлены мутации в генеfilamin C (FLNC), которые, как было обнаружено, являлись причиной филаминопатии – прогрессирующей мышечной слабости, вплоть до полной потери способности ходить.
Генные мутации могут привести к миофибриллярной миопатии, при этом заболевании миофибриллы разрушаются в определенных местах, а мутантные filamin C и другие белки массово объединяются в мышечных волокнах.
Исследования показали, что патологические белковые отложения влияют на деградацию (разрушение) белков, которая обычно происходит в клетках.
В норме клетки вырабатывают так называемые белки теплового шока, способствующие деградации (разрушению) белковых отложений и следят за другими белками, в частности, помогают приобрести правильную трехмерную структуру заново синтезированным белкам.
Тем не менее, эти механизмы не всегда срабатывают правильно. Ученые надеются, что смогут повлиять на течение определенных заболеваний мышц с помощью своевременного лечения веществами, которые стимулируют выработку белков теплового шока или влияют на деградацию белков другим способом.
Для этого были разработаны модели клеточных культур, что позволило провести первые опыты в лаборатории.
У пациентов с филаминопатией детально определена клиническая картина заболевания, это дало возможность исследователям более точно описать болезнь.
Сегодня филаминопатии можно отличить от других заболеваний мышц из группы миофибриллярных миопатий, в частности, с помощью МРТ (на изображениях, полученных в ходе МРТ, отображаются процессы ремоделирования в мышцах ног, которые соответствуют определенному шаблону).
Ссылки по теме:
- Правильное питание для мышц
- Как облегчить боль в мышцах после тренировки
- Дистрофия мышечной ткани: как не пропустить первые симптомы
Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru
Понравилась статья? Поделись с друзьями!
Также стоит почитать:
Загрузка...