Открытие новых мутаций гена, связанного с врожденной миопатией

Лечение хронического заболевания мышц

Как известно, миопатия – это наследственное хроническое заболевание мышц, для которого характерна прогрессирующая мышечная слабость и атрофия мышц. Результаты исследования опубликованы в июльском номере американского научно-медицинского журнала «Генетика человека».

Ведущий автор исследования Джеймс Доулинг, доктор медицинских наук, доцент кафедры детской неврологии из Университета Мичигана, пишет: «В 50% случаев при врожденной миопатии врачам не удается установить, какие гены задействованы в развитии заболевания. Это затрудняет понимание данной болезни и разработку ее лечения».

Кроме того, «определение нового гена миопатии, возможно, позволит понять, почему это заболевание встречается и как вести борьбу с его последствиями», - пишет Доулинг.

Автор считает, что ген, который не был изучен ранее, является важным потенциальным регулятором функции мышц.

Врожденные миопатии - клинически и генетически разнородные заболевания, которые обычно развиваются в детском возрасте и характеризуются симптомами мышечной слабости и гипотонии (пониженное давление).

Они связаны с нарушениями подвижности, прогрессирующим сколиозом (искривление позвоночника), хронической дыхательной недостаточностью и часто приводят к ранней смерти. В настоящее время неизвестны методы лечения врожденных миопатий.

Ссылки по теме:

• Заместительная ферментная терапия миотубулярной миопатии
• Генетическая мутация способствует переломам костей при лечении остеопороза
• Генная мутация вызывает развитие опухоли хряща

Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru

Также стоит почитать: