Филаминопатия

Нарушения в распаде белков вызывают заболевания мышц

Некоторые заболевания мышц, в частности, филаминопатии, возникают при нарушении деградации (распада) определенных белков, сообщает международная исследовательская группа, которая провела исследование под руководством доктора Рудольфа Андре Клэя из Университетской больницы Бергманшейль. Результаты опубликованы в журнале «Мозг» (Brain).

Ученые из Neuromuscular Centre Ruhrgebiet и неврологической клиники университета сотрудничали с коллегами из 11 институтов в семи странах мира.

Специалисты в ходе исследования обнаружили, что защитные механизмы по борьбе с отложением ненормальных белков не работают должным образом у пациентов с филаминопатией. Это открытие является отправной точкой для разработки методов лечения заболевания.

Как развивается филаминопатия?

Ранее уже были выявлены мутации в генеfilamin C (FLNC), которые, как было обнаружено, являлись причиной филаминопатии – прогрессирующей мышечной слабости, вплоть до полной потери способности ходить.

Генные мутации могут привести к миофибриллярной миопатии, при этом заболевании миофибриллы разрушаются в определенных местах, а мутантные filamin C и другие белки массово объединяются в мышечных волокнах.

Исследования показали, что патологические белковые отложения влияют на деградацию (разрушение) белков, которая обычно происходит в клетках.

В норме клетки вырабатывают так называемые белки теплового шока, способствующие деградации (разрушению) белковых отложений и следят за другими белками, в частности, помогают приобрести правильную трехмерную структуру заново синтезированным белкам.

Тем не менее, эти механизмы не всегда срабатывают правильно. Ученые надеются, что смогут повлиять на течение определенных заболеваний мышц с помощью своевременного лечения веществами, которые стимулируют выработку белков теплового шока или влияют на деградацию белков другим способом.

Для этого были разработаны модели клеточных культур, что позволило провести первые опыты в лаборатории.

У пациентов с филаминопатией детально определена клиническая картина заболевания, это дало возможность исследователям более точно описать болезнь.

Сегодня филаминопатии можно отличить от других заболеваний мышц из группы миофибриллярных миопатий, в частности, с помощью МРТ (на изображениях, полученных в ходе МРТ, отображаются процессы ремоделирования в мышцах ног, которые соответствуют определенному шаблону).

Ссылки по теме:

• Правильное питание для мышц
• Как облегчить боль в мышцах после тренировки
• Дистрофия мышечной ткани: как не пропустить первые симптомы

Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru

Также стоит почитать: