Информация

 
 
реклама
 
Строение, заболевания и лечение суставов
 
Строение позвоночника
 
Влияние компьютера на здоровье человека
 
Диагностика заболеваний опорно-двигательного аппарата
 
Методы лечения болей в спине при остеохондрозе и грыжах межпозвонковых дисков
 
Операции на позвоночнике при грыже межпозвонкового диска
 
Обзор медицинских исследований о лечении болей в спине
 
Научные данные и обзоры медицинских исследований о болях в суставах
 
 
 
 

Сервисы

 
Медицинский форум
 
Опросы о болях в спине и способах их лечения
 
Медицинский дневник самочувствия
 
Медицинские выставки
 
 
 
 
реклама
 

Ваше мнение о странице:
Для того, чтобы проголосовать за тему, вам необходимо авторизироваться или зарегистрироваться
 
 
реклама

реклама

Сколиоз может вызывать ген LBX1

 
05.05.2016

Сколиоз – искривление позвоночника, которое может быть как врожденным дефектом, так и заболеванием, развивающимся в подростковом возрасте, генетически обусловленная патология. Ученые выяснили, что за развитие сколиоза отвечает гиперактивный ген LBX1, который является спусковым крючком в цепной реакции, заставляющей позвоночник расти ненормально. Об этом говорится в докладе ученых из Университета Киото, Хиросимы и ряда других исследовательских центров. Настоящее исследование является первым в своем роде, демонстрирующим функциональную связь сколиоза с LBX1.

Генетический тест, который называется ScoliScore АИС, уже существует. Этот прогностический тест используется у подростков с диагнозом сколиоз, чтобы предсказать, как в дальнейшем будет развиваться заболевание – станет ли искривление позвоночника прогрессировать. Соответственно, тест помогает определить оптимальные решения в лечении сколиоза.

Исследование, которое идентифицирует гены, играющие важную роль в возникновении сколиоза, может способствовать дальнейшему развитию  диагностики заболевания и внедрения в клиническую практику предиктивного генетического теста для выявления сколиоза еще до появления симптомов.

Стоит отметить, что сколиоз является полигенным заболеванием, связанным с мутацией в нескольких генах. На развитие патологии влияют различные факторы, в том числе экологические. Научному сообществу уже известен один набор молекул, который получил название сигнальный путь Wnt/PCP. Он частично отвечает за искривление позвоночника при сколиозе. Новые результаты показывают, как сигнальный путь Wnt/PCP становится проблемой, и дают представление о том, как восстановить нормальную жизнь пациентам.

Слишком малая активность гена LBX1 не оказывает влияния на процесс развития заболевания. Однако исследовательская группа предполагает, что большая активность LBX1 может являться проблемой. Ученые проводили генетические эксперименты на небольших пресноводных рыбах в условиях научно-исследовательских лабораторий для моделирования сколиоза.

Исследовались генетически модифицированные рыбы, которые имели большое количество гена LBX1. В ходе эксперимента авторы наблюдали, как растет их позвоночник. Было выяснено, что именно количество LBX1 играло роль в развития тела рыбы.

У эмбрионов рыб, которым вводили дополнительный ген LBX1, клетки, ответственные за развитие позвоночника и мышц спины, были шире, чем у здоровых рыб. У генномодифицированной рыбы, которая выживала, развивалась деформация костей в позвоночнике,  вызывающая сколиоз. Исследователи полагают, что данная модель представляет собой версию врожденного сколиоза у людей.

Другая группа рыб была генетически модифицирована для экспрессии дополнительных генов LBX1 в течение всей жизни, но только в некоторых клетках, что делало из них то, что исследователи называют генетической мозаикой. У некоторых из таких рыб развивались кости правильной формы, но затем они изгибались во время взросления. Эта модель характерна для большинства случаев сколиоза у человека, когда в детском возрасте нет никаких признаков проблемы, пока не начнется активный рост в предподростковом и подростковом возрасте. Подростковый идиопатический сколиоз поражает 2-4% детей в возрасте 10 - 16 лет. Чаще подростковый сколиоз встречается у девочек. Интересно, что среди женских особей рыбы также сколиоз встречался чаще, чем у особей мужского пола. Почему женщины более восприимчивы к заболеванию остается загадкой. Однако то, что есть связь между полом и восприимчивостью к сколиозу на генетическом уровне, подтверждается в данном исследовании на генетически модифицированных рыбах.

Часть ДНК, которая регулирует ген LBX1, мутирует, поэтому ген LBX1 становится гиперактивным. Избыток LBX1 препятствует активности промотора wnt5b. Неактивность промотора означает, что ген wnt5b менее активен. Недостаточная активность wnt5b, в свою очередь, означает и неактивность  гена RhoA. Этот каскад или сигнальный путь и есть связующее звено между геном LBX1 и сколиозом.

Роль сигнального пути Wnt / PCP очень хорошо изучена и уже известна в развитии сколиоза, однако ранее никто не находил взаимосвязи LBX1 с  Wnt / PCP. Команда исследователей провела дополнительные эксперименты, чтобы увидеть, как эти гены могут взаимодействовать.

Ген wnt5b участвует в контроле многих аспектов клеточного роста, в том числе регулирования процесса, при котором клетки становятся костями и мышцами на ранних стадиях развития. Позвоночник - это целый комплекс костей, нервов и мышц, образование и рост которых зависит от ряда сложных генетических правил. Неправильное управление геном wnt5b может частично объяснить развитие скелетных нарушений, вызывающих искривление позвоночника - сколиоз.

Авторы считают, что глубокое понимание генетических механизмов, приводящих к развитию сколиоза у подростков, поможет разработать новые эффективные методы генетического лечения данной патологии.

 



Новость разместил Spinet, компания Spinet


Все новости



Реклама:
Медицинские центры, врачи


Опросы, голосования

    Загрузка...