Информация

 
 
реклама
 
Строение, заболевания и лечение суставов
 
Строение позвоночника
 
Влияние компьютера на здоровье человека
 
Диагностика заболеваний опорно-двигательного аппарата
 
Методы лечения болей в спине при остеохондрозе и грыжах межпозвонковых дисков
 
Операции на позвоночнике при грыже межпозвонкового диска
 
Обзор медицинских исследований о лечении болей в спине
 
Научные данные и обзоры медицинских исследований о болях в суставах
 
 
 
 

Сервисы

 
Медицинский форум
 
Опросы о болях в спине и способах их лечения
 
Медицинский дневник самочувствия
 
Медицинские выставки
 
 
 
 
реклама
 

Ваше мнение о странице:
Для того, чтобы проголосовать за тему, вам необходимо авторизироваться или зарегистрироваться
 
 
реклама

реклама

Обнаружена связь между тяжелыми формами сколиоза и генными мутациями

 
14.07.2014

Исследование проведено в Вашингтонской университетской школе медицины в Сент-Луисе. Ученые выявили генетические факторы риска, которые предрасполагают к появлению у детей s-образных искривлений позвоночного столба, которые настолько значительны, что требуют хирургического вмешательства для лечения.

«Мы испытывали трудности в поиске способов предсказания того, как будут развиваться тяжелые формы сколиоза, и выявленные мутации могут быть в этом потенциально очень полезны», - говорит ведущий автор, доктор медицины Кристина А. Гарнетт. Результаты исследования опубликованы в Human Molecular Genetics.

Препараты, которые изучаются в настоящее время в клинических исследованиях, блокируют основные пути роста, которыми управляют эти мутировавшие гены - fibrillin-1 и fibrillin-2. Если один и тот же путь участвует в развитии сколиоза, возможно, врачи смогут использовать данные препараты для профилактики сколиоза у некоторых детей с такой мутацией.

У многих людей есть незначительное искривление позвоночника. Среди детей сколиоз имеют около 5-9%. При этом лишь у 1 из 10000 детей искривление позвоночника настолько выражено, что требуется проведение корректирующей операции. 

«У этих детей зачастую нет искривления позвоночника в начале подросткового возраста, но затем они проходят через резкий период роста, тогда и появляется выраженный сколиоз», - сообщает доктор Гарнетт, адъюнкт-профессор неврологии.

"Ранее ученые  пытались предсказать развитие тяжелых сколиотических заболеваний по таким критериям как пол, возраст, начало развития и тип искривления позвоночника, но не очень успешно», - отметил автор.

В данном исследовании у 91 пациента с острым сколиозом были изучены определенные части ДНК, которые кодируют белки. Наиболее последовательно мутировавшим геном в группе был fibrillin-1, он кодирует белок, необходимый для строительства важных тканей, которые присутствуют во многих структурах тела. Ген fibrillin-2 также часто был видоизменен.

Дополнительное изучение последовательности этих генов у 852 пациентов со сколиозом и 669 испытуемых со здоровым позвоночником, выявили, что пациенты с определенными мутациями в обоих генах fibrillin-1 и fibrillin-2 были в четыре раза более склонны к развитию тяжелых форм сколиоза, чем люди без этих генетических ошибок.

 Ученые использовали новый экономически эффективный метод анализа, разработанный ими, что снизило стоимость секвенирования генов каждого пациента до $30, тогда как ранее это обходилось в $3,000-4,000.

К настоящему моменту ученые выявили более 600 мутаций в гене fibrillin-1. Среди наиболее серьезных - мутации, ответственные за синдром Марфана - генетическое заболевание соединительной ткани, которое приводит к различным негативным последствиям для здоровья пациента.

"Некоторые варианты этого важного гена связаны с необычным ростом», - отметил доктор Гарнетт. "По-видимому, спектр эффектов, вызванных изменениями в этих генах широк - от простых изменений роста до тяжелого сколиоза и более угрожающих жизни состояний, таких как синдром Марфана».

В настоящее время ведутся клинические испытания с участием пациентов с синдромом Марфана. Исследуются препараты, которые блокируют TGF-beta - путь роста, контролируемого геном fibrillin-1. Ученые предполагают, что они могут помочь в лечении этого расстройства. Гарнетт и коллеги хотят узнать, как лекарство влияет на рост позвоночника. Если препарат действительно оказывает такое влияние, то в дальнейшем прием данного препарата поможет пациентам избежать тяжелого сколиоза.

Вместе с тем, исследователи продолжают искать дополнительные генетические факторы риска. «Мы уверены, что генетические исследования предоставят новые возможности для диагностики и лечения сколиоза", - сообщил соавтор исследования Матфей Доббс, д.м.н., профессор ортопедической хирургии. Доктор занимается лечением пациентов в детской больнице Сент-Луиса.

«Мы хотим создать панели генетического тестирования, которые могли бы применяться, чтобы более точно выявлять тех пациентов, которые нуждаются в лечении. Если мы сможем разработать эффективные процедуры и применять их на достаточно раннем этапе заболевания, может быть, однажды, мы сможем избежать хирургического вмешательства и лечить этих пациентов без операции», - резюмировал доктор Гарнетт.



Новость разместил Spinet, компания Spinet


Все новости



Реклама:
Медицинские центры, врачи


Опросы, голосования

    Загрузка...