Артрогрипоз – причины и симптомы

Артрогрипоз - это не отдельное заболевание, а скорее описательный диагноз, используемый для обозначения более 300 отдельных заболеваний различной этиологии. Их общей чертой является наличие врожденных, обычно непрогрессирующих суставных контрактур, вовлекающих как минимум две разные области тела.

Виды артрогрипоза

Существует два основных типа врожденного множественного артрогрипоза:

Классический артрогрипоз – амиоплазия имеет уникальные клинические признаки, такие как симметричные, тяжелые контрактуры, обычно поражающие как верхние, так и нижние конечности. Пораженные мышцы гипопластичны, имеют фиброзную и жировую дегенерацию. Обычно интеллект нормальный. Около 10% пациентов имеют нарушения органов брюшной полости (например, гастрошизис, атрезия кишечника) из-за недостаточного формирования мышц. Почти все случаи носят эпизодический характер.

Дистальный артрогрипоз: поражены руки и ноги, но крупные суставы, как правило, не поражаются. Дистальные артрогрипозы представляют собой гетерогенную группу расстройств, многие из которых связаны с определенным дефектом гена в одном из ряда генов, которые кодируют компоненты сократительного аппарата. Многие дистальные артрогрипозы передаются как аутосомно-доминантные нарушения, но известны и Х-сцепленные мутации.

Почему развивается артрогрипоз

Патологический механизм врожденных контрактур суставов включает в себя отсутствие активных движений плода (акинезия), которые обычно появляются на восьмой неделе жизни плода, продолжающиеся более 3 недель. Этого может быть достаточно, чтобы привести к отсутствию нормального растяжения мышц и действующих сухожилий. Что в свою очередь вызывает снижение податливости суставной капсулы и периартикулярных связок. Это приводит к фиброзу и контрактурам пораженных суставов.

Чем раньше происходит ограничение активных движений плода, тем выше тяжесть артрогрипоза.

Также считается, что фиброз периартикулярных структур - как связок, так и суставной капсулы - может быть причиной склонности пораженных суставов возвращаться в исходное положение, несмотря на применяемое лечение, то есть к рецидиву деформации. Это подтверждается экспериментальными исследованиями, в том числе куриных плодов. Их результаты показывают, что отсутствие активных движений, вызванных, например, введением кураре, инфекцией вирусом Коксаки или Ньюкасла, приводит к тому, что жесткость сустава напоминает артрогрипоз.

Прямой этиологический фактор, вызывающий акинезию у людей, остается неизвестным, но можно обнаружить ряд отклонений, которые могут привести к нарушению активного движения и, следовательно, к акинезии плода.

Нарушения могут касаться плода и включать функциональные и/или структурные патологии. К гипермобильности приводят такие факторы:

• нейрогенные факторы (заболевания двигательного центра; нарушения периферических нервов или нервно-мышечных соединений);
• миогенные факторы (мышечные дистрофии, митохондриальные заболевания);
• заболевания соседних тканей и/или суставных тканей (диастрофическая дисплазия).

Отклонения могут быть вызваны влиянием окружающей среды на плод:

• заболеваниями матери (миастения, рассеянный склероз, диабет);
• механическими факторами (анатомические аномалии матки; многоплодная беременность; олигогидрамниоз, амниотические полосы);
• сосудистые и пищевые расстройства.

Генетика артрогрипоза

Артрогрипоз представляет собой группу клинических симптомов, которые могут наблюдаться при многих различных генетических синдромах. Они могут возникать в результате спорадических мутаций одного гена (например, аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных и Х-сцепленных рецессивных паттернов наследования), хромосомных расстройств (например, трисомии 18), таких как делеция, транслокация или дупликация, и митохондриальных расстройств. Артрогрипоз при хромосомных аберрациях часто сочетается с психомоторной отсталостью.

Более 35 специфических генетических нарушений (например, спинальная мышечная атрофия I типа, трисомия 18) были связаны с артрогрипозом.

Симптомы артрогрипоза

Деформации видны при рождении. Классический артрогрипоз характеризуется симметричным поражением всех конечностей у 60–92% пациентов. Только поражение нижних конечностей наблюдается у 7–24% пациентов, тогда как поражение только верхних конечностей наблюдается у 1–13% пациентов. Различные нарушения репродуктивной системы наблюдаются у 55–70% пациентов.

Пораженные суставы сокращаются при сгибании или разгибании. При классических проявлениях артрогрипоза:

• плечи наклонены, отведены и повернуты внутрь,
• локти вытянуты,
• запястья и пальцы согнуты,
• бедра могут быть смещены и обычно слегка согнуты,
• колени вытянуты,
• ноги часто находятся в положении эквиноваруса.

Аномальные искривления позвоночника наблюдаются примерно у 28–67% пациентов; чаще всего это простые длинные грудо-поясничные изгибы без сопутствующих пороков развития позвонков; однако кривые часто быстро прогрессируют.

Лицевой скелет - часто наблюдается гипоплазия нижней челюсти (микрогнатия); в тяжелых случаях это может сопровождаться контрактурой и ограниченной функцией височно-нижнечелюстных суставов.

Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru

Также стоит почитать: