Гетерогенность идиопатического сколиоза

Многолетний опыт исследований дефор­маций позвоночника позволил исследователям из Новосибирского НИИТО поставить вопрос необходимости верификации диагноза патологии, объединенной под общим термином «идиопатический сколиоз». Разнообразие клинической симптоматики, вариабельность возраста, начала заболевания, наличие про­грессирующих и не прогрессирующих форм деформации, широкий спектр индивидуальных особенностей проявления сколиоза диктует не­обходимость рассмотрения проблемы с позиции клинического полиморфизма. Новые методы исследования, которые внедряются в практичес­кую медицину, позволяют по мере накопления знаний выявлять все больше заболеваний, при которых возможно развитие сколиоза. Это вно­сит все больше вопросов в клиническую класси­фикацию заболевания, поскольку гетерогенные формы часто объединяются в группу идиопатического сколиоза.

Становится очевидным необходимость разработки классификации деформаций позво­ночника на основе сопоставления клинических признаков и симптомов с молекулярно-генетическими данными. Иными словами: создание концепции, в которой клинический фенотип бу­дет отражением ключевых клеточных процессов, таких как, дифференцировка, пролиферация, апоптоз, остеогенез.

Цель исследования: на основании ретроспективного ана­лиза комплексных исследований деформаций позвоночника определить основополагающие критерии верификации диагноза «Сколиотическая болезнь».

Характер наследо­вания с последующим сегрегационным анализом исследован на 150 семьях (1987 человек), в кото­рых пробанд имел сколиотическую деформацию позвоночника I-IV степени.

Морфогистохимическими, биохимически­ми, электронномикроскопическими методами изучались основные структурные компоненты матрикса и синтетические потенции хондробластов пластинок роста тел позвонков (1500 препа­ратов) больных с деформациями позвоночника. Методом RT PCR исследовалась экспрессия генов регулирующих процесс роста, пролиферации и дифференцировки клеток, а так же основных ге­нов матрикса хряща. В культуре хондробластов выделенных из пластинок роста тел позвонков на разных уровнях деформации исследовались фенотипические особенности больных с диагнозом идиопатический сколиоз.

По данным сегрегационного анализа, установлено аутосомно - доминантное наследование сколиотической деформации с не­полной пенетрантностью генотипов. Больные с прогрессирующими формациями позвоночника являются носителями майор - гена. Стабильные и медленно - прогрессирующие деформации, в том числе и I степени следует считать функци­ональными сколиозами. Этиологическим факто­ром исследуемой патологии является майор - ген, в отсутствии которого сколиотическая болезнь не развивается. Патогенетическим механизмом развития деформации позвоночника является нарушение регуляции синтеза, пролиферации и дифференцировки хондробластов в латеральных зонных пластинки роста тел позвонков, что яв­ляется причиной асимметрии роста. На основе генетически обусловленной асимметрии роста формируется деформация позвоночника в соот­ветствии с законом Гютера-Фолькмана.

Деформации позвоночника, не укладыва­ющиеся в представленные рамки, являются вто­ричными. Механизм формирования вторичных сколиотических деформаций позвоночника зави­сит от основного патологического процесса.

Представленные данные не претендуют на абсолютную истину, но должны привлечь внимание клиницистов к обсуждению сложнейшей проблемы классификации, основан­ной на дифференциальной диагностике идиопатического сколиоза.

Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru

Также стоит почитать: