Заместительная ферментная терапия миотубулярной миопатии
Новые целевые ферменты заместительной терапии успешно смягчают некоторые симптомы мышечных болезней. Такие результаты получила научно-исследовательская группа педиатрических невропатологов из Медицинского колледжа Висконсина (MCW). Информация об исследовании опубликована в январском выпуске издания «Человек и молекулярная генетика».
Х-хромосомная миотубулярная миопатия (XLMTM) – тяжелое заболевание мышц, вызванное отсутствием белка миотубулярина. В настоящее время способ лечения данного расстройства не найден, поэтому большинство пациентов умирают еще в младенчестве или в детском возрасте. Миотубулярная миопатия довольно редкое заболевание (1 случай на 50 000 новорожденных мальчиков).
Исследования нового препарата заключались в том, что подопытные животные получали целевые ферменты. Таким образом, производилась заместительная терапия, в результате которой в мышцы мышей с Х-хромосомной миотубулярной миопатией доставлялся миотубулярин. После 2-х недель лечения у мышей отмечалось значительное улучшение мышечных функций и уменьшение патологических проявлений. Эти многообещающие результаты показывают, что даже низкий уровень белка миотубулярина, которого удалось добиться при заместительной терапии, может не только уменьшить мышечную слабость, но и, по крайней мере, частично обратить вспять структурные аномалии, которые имеют место при XLMTM. Следующим шагом ученых является определение дозировок и токсичности препаратов заместительной терапии. В дальнейшем планируется приступить к испытаниям потенциального лекарства на людях.
Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru
Понравилась статья? Поделись с друзьями!
Также стоит почитать:
Загрузка...