Зачем проверять на тромбофилию и другие мутации перед беременностью?

Иногда будущие родители хотят осознанно подойти к планированию беременности, но не понимают, зачем проверять свою генетику. Анализ на тромбофилию и носительство мутаций перед планированием беременности важен для оценки возможных рисков осложнений во время вынашивания ребенка, определения тактики ведения беременности.

Что такое тромбофилия?

Тромбофилия – состояние, при котором у человека повышен риск образования тромбов (сгустков крови). Это может происходить в венах и в артериях. Тромбы могут блокировать кровоток, вызывая такие серьезные состояния, как тромбоз глубоких вен, легочная эмболия, инфаркт миокарда или инсульт. Наследственные (врожденные) тромбофилии связаны с генетическими изменениями (мутациями), которые влияют на свертываемость крови. Например, наиболее известные наследственные формы включают дефицит антитромбина III, протеина C или S, а также фактор V Лейдена.

Беременный организм особенно уязвим. Тромбофилия может привести к серьезным осложнениям во время беременности, например к преэклампсии, преждевременной отслойке плаценты, замедлению роста плода вследствие нарушения кровообращения через плаценту, венозным тромбозам у самой женщины, особенно в нижних конечностях.

Некоторые формы тромбофилии связаны с повышенным риском повторных выкидышей и замерших беременностей. Например, антифосфолипидный синдром (один из видов тромбофилии) часто приводит к неудачным попыткам выносить беременность.

Зачем проверять, есть ли мутация?

Генетическое исследование при планировании беременности поможет выявить наличие мутаций, способных оказать влияние на вынашивание ребенка и его здоровье. Это поможет предпринять меры профилактики или лечения, способствующие рождению здорового ребенка. Вот почему необходимо сдавать такой тест заранее, перед тем, как наступит зачатие.

Тест способен выявлять изменения ДНК, связанные с проблемами зачатия, течения беременности и заболеваниями ребенка. После прохождения анализа врач проконсультирует по результатам: какие меры необходимо предпринять, какие анализы сдать и к каким специалистам обратиться.

Что делать, если выявлена мутация?

Если в результате генетического исследования выявлены определенные мутации, повышающие риск тромбообразования, врач может назначить профилактическое лечение антикоагулянтами (например, низкомолекулярными гепаринами), чтобы снизить вероятность возникновения тромбоза и других осложнений.

Анализ на некоторые мутации позволяет выявить риски передачи наследственных заболеваний ребенку. В частности, это касается таких состояний, как гемофилия, серповидноклеточная анемия и др. Если оба родителя являются носителями мутаций в генах, связанных с этими заболеваниями, существует высокий риск рождения больного ребенка. Если тест выявил носительство патогенных изменений ДНК, необходимо проконсультироваться с врачом.

При наличии определенных мутаций врачи могут порекомендовать изменить тактику ведения родов. Например, при высоком риске тромбоза может потребоваться дополнительное наблюдение за состоянием здоровья матери после родов, а также применение профилактических мер против тромбоэмболических осложнений.

Генетический анализ помогает врачам оценить индивидуальные особенности организма будущей мамы и выбрать наиболее подходящий режим наблюдения и лечения. Это повышает шансы на успешную беременность и рождение здорового ребенка.

Поэтому ответ на вопрос, зачем проверять на мутации перед беременностью, очевиден. Проверка на тромбофилию и другие мутации является важным шагом в подготовке к беременности, который помогает минимизировать возможные риски и обеспечить безопасное течение беременности.

Также стоит почитать: