Заболевания, которые возникают в результате совместного воздействия факторов внешней среды и некоторых генов, называются полигенными. У таких заболеваний практически нельзя назвать какую-то одну основную причину, вызвавшую их. Однако гены играют очень важную роль в патогенетическом механизме полигенных (имеющих наследственную предрасположенность) патологий. Одним из представителей полигенных заболеваний является ревматоидный артрит.

Сегодня нельзя уверенно сказать, что этиология (причины) ревматоидного артрита выяснена до конца. Именно поэтому ученые всех стран мира ведут активную работу по выявлению генетических и средовых факторов, отвечающих за происхождение данного заболевания. Для этого проводятся молекулярно-генетические, иммуногенетические, популяционно-генетические, близнецовые и генеалогические методы исследования.

Результаты работы российских и зарубежных ученых показывают, что в основе развития ревматоидного артрита генетические факторы играют большую роль, чем неблагоприятное воздействие факторов внешней среды. 

По мнению ученых, генами «предрасположенности» к ревматоидному артриту являются ген рецепторов фактора опухоли и ген CD – 40, которые находятся на одном из участков Х-хромосомы. Еще одним геном предрасположенности к ревматоидному артриту считается ген IDDM9. Японские исследователи математически вывели, что наличие данного гена повышает риск развития ревматоидного артрита на 27%.

Немаловажную роль в этиологии и патогенезе заболевания играет Т-клеточный иммунитет. В связи с этим ген TCRD (рецепторов Т–клеток) также является ответственным за возникновение ревматоидного артрита.

Результаты целого ряда исследований показали, что мутация гена р53 приводят к возникновению его аномальных функций, что вызывает развитие костной деструкции. При ревматоидном артрите у многих пациентов отмечается аномальный биосинтез Fas-белка, вызванный мутацией Fas-гена. 

Исследования по выявлению в геноме человека генов «предрасположенности» к  ревматоидному артриту продолжаются уже более четверти века. Полученные на сегодняшний день результаты являются весьма впечатляющими, однако работы будут продолжаться и дальше, что, возможно, позволит полностью понять этиологию и патогенез данного заболевания, а, следовательно, и разработать наиболее эффективные методы его лечения.