Заболевания, которые развиваются в результате взаимодействия определенных условий внешней среды и генетических (наследственных) факторов называются мультифакториальными. Одним из таких заболеваний является остеопороз.

 
В основе происхождения и развития мультифакториальных заболеваний лежит функциональное ослабление некоторых вариантов генов. Повреждающий механизм этих генов возникает только при условии воздействия на организм человека определенных факторов внешней среды. 

 К возникновению остеопороза приводит нарушение функций целых генных сетей, представляющих собой аллельные варианты сразу нескольких комбинаций генов. Одной из основных задач современной терапии в борьбе с остеопорозом является ранняя, проводимая до появления первых клинических симптомов, диагностика заболевания.

Обнаружение генетических факторов предрасположенности к остеопорозу представляет собой одно из приоритетных направлений не только генетики, но и всего здравоохранения в целом.

 
Остеопороз сопровождается снижением минеральной плотности костной ткани, нарушениями ее строения, что приводит к возникновению деформаций и повышенной хрупкости костей.

Остеопороз может быть первичным (идиопатический, ювенильный, сенильный, постменопаузальный) или вторичным, который возникает на фоне различных хронических заболеваний или длительного приема некоторых лекарственных средств. К внешним факторам риска развития остеопороза следует отнести образ питания и жизни, наличие у женщин гипоэстрогенемии (пониженного содержания в крови женских гормонов эстрогенов), сахарный диабет, хронические заболевания почек и желудочно-кишечного тракта, длительный прием глюкокортикостероидных препаратов.

При обнаружении экзогенных (внешних) факторов риска развития заболевания, пациенту рекомендуется консультация генетика + тестирование. Диагностирование генетической предрасположенности к остеопорозу в сочетании с устранением выявленных неблагоприятных экзогенных факторов, позволяет начать раннюю профилактику заболевания, еще до того момента как возникнут первые клинические признаки патологии. 

Костное ремоделирование (перестройка имеющейся структуры кости) и процессы остеогенеза (костеобразования) регулируются согласованной работой различных генов. Но при этом существуют и определенные гены, нарушение функций которых с большой вероятностью приводит к заболеванию.

При проведении генетического тестирования для выявления высокой предрасположенности к развитию остеопороза проводится анализ следующих полиморфных маркеров генов:
• ESR1 – рецепторы эстрогенов;
• COL1A1 – коллаген первого типа, подтипа α1;
• IL6 – интерлейкин 6;
• VDR – рецепторы витамина D.

Показаниями к генетическому тестированию на предрасположенность к остеопорозу относятся:
• Наличие в семейном анамнезе случаев заболевания остеопорозом;
• Пре – и менопаузальный период у женщин;
• Низкий уровень эстрогенов у женщин, возникающий в период климакса или после проведения овариоэктомии (удаления яичников);
• Возникновение у пациентов при минимальном физическом воздействии переломов;
• Длительный прием пациентами адреноблокаторов или глюкокортикостероидов.