Что нужно знать о синдроме Клиппеля-Фейля

Синдром Клиппеля-Фейла (KFS) - это врожденное заболевание, при котором, по меньшей мере, 2 позвонка в шейном отделе позвоночника остаются сросшимися и неподвижными.

В зависимости от того, сколько позвонков остаются сросшимися, от местоположения врожденных слияний, симптомы боли в шее могут варьировать от слабых до тяжелых. Также возможно возникновения многих других симптомов, связанных с этой патологией.

3 классических признака синдрома Клиппеля-Фейла

В большинстве случаев люди с KFS имеют как минимум 1 из следующих 3 признаков:

• Заметно укороченная шея
• Низкая линия волос
• Снижение подвижности шеи

Менее 50% людей с KFS имеют все 3 из этих классических признака.

Как проявляется синдром Клиппеля-Фейла

Синдром Клиппеля-Фейла присутствует с рождения и длится на протяжении всей жизни. По некоторым оценкам, у 1 из 40 000 человек есть это заболевание.

Синдром не всегда замечают при рождении или даже в детстве. Если заболевание протекает в легкой форме или сопровождается другими заболеваниями, не требующими немедленной медицинской помощи, могут пройти годы или десятилетия, прежде чем его диагностируют.

Если при синдроме Клиппеля-Фейла имеется 1 или более врожденных слияний возле черепа, признаки и симптомы имеют тенденцию быть более серьёзными, а подвижность шеи снижается. Это может вызвать большее напряжение в близлежащих суставах, мышцах и других мягких тканях. Уровень C2-C3, который находится вблизи верхних отделов шейного отдела позвоночника, является наиболее распространенным врожденным слиянием, обнаруженным при KFS.

KFS имеет тенденцию вызывать больше симптомов, так как организм продолжает расти и стареть. Например, остеоартрит обычно развивается вокруг врожденных слияний, что приводит к росту костных шпор и потенциальному сдавливанию близлежащего нервного корешка и/или спинного мозга.

Симптомы и сопутствующие заболевания

Симптомы синдрома Клиппеля-Фейла (KFS) могут варьироваться от незначительного дискомфорта до сильной боли и ограниченного диапазона движений в шее. Могут развиваться другие состояния и симптомы, которые влияют на тяжесть течения заболевания и качество жизни.

Боль в шее. В то время как некоторые пациенты с KFS не испытывают значительных болей в шее, у других она присутствует. Боль в шее может варьироваться от легкой до достаточно сильной. Боль может оставаться локализованной в одном месте, перемещаться или охватывать более широкую область, например, распространяться на плечо и спину. При этом, боль может усиливаться с возрастом.

Головные боли. Спровоцировать ее могут спазмы мышц шеи. Они различаются по интенсивности, могут быть периодическими или приобрести хронический характер. Боль также может ощущаться в лице, челюсти или ухе.

Цервикальная миелопатия. Если порок развития или дегенерация позвоночника вызывают сдавливание сегмента спинного мозга, симптомы боли, покалывания, онемения и / или слабости могут ощущаться на этом уровне или где-либо ниже в теле. Другие симптомы миелопатии могут включать в себя:

• снижение координации,
• проблемы с равновесием и ходьбой,
• снижение контроля над мочевым пузырем и / или кишечником,
• паралич и другие серьезные симптомы.

Сопутствующие состояния

Клиппель-Фейл обычно имеет другие аномалии или является вторичным по отношению к другому расстройству. Вот некоторые примеры:

Трудности со слухом, зрением или другими сенсорными нарушениями. Например, синдром Вильдерванка - это состояние, которое обычно встречается при КФС и может вызвать проблемы со слухом и тем, как двигаются глаза.

Нарушения в других органах. Некоторые примеры могут включать пороки развития сердца, почек или легких.

Сколиоз. Позвоночник становится ненормально повернутым и изгибается из стороны в сторону. Обычно кривая сколиоза также проходит через грудной отдел позвоночника и включает аномальное вращение ребер.

Деформация Шпренгеля. Одна лопатка ненормально развивается выше другой. Другие признаки могут включать выпуклость за шеей и/или перепонку между шеей и приподнятым плечом.

Волчья пасть

Цервикальный остеоартроз. Врожденно слитые участки шейного отдела позвоночника подвергаются повышенному риску развития дегенеративного остеоартрита и возникающих в результате разрастаний костей (костных шпор). Это может вызывать боль и потенциально приводить к воспалению близлежащих нервных корешков и/или спинного мозга.

Лицевая асимметрия. Одна сторона лица может быть больше или отличаться от другой. Например, асимметрия лица может быть вызвана состоянием, называемым гемифациальной микросомией.

Цервикальная дистония. Эти неконтролируемые мышечные спазмы являются болезненными и могут повернуть шею в одну сторону.

Неврологические проблемы. Некоторые примеры могут включать трудности с обучением или координацией.

Важность диагностики KFS

Чем раньше будет диагностирован KFS, тем больше шансов контролировать течение заболевания и улучшать качество жизни.

В настоящее время нет лекарства от KFS, поэтому лечение направлено на устранение симптомов и оказание поддержки.

Некоторые конкретные преимущества ранней диагностики KFS включают в себя:

Определение серьезности и рисков. Если визуализация шейного отдела позвоночника показывает воздействие на спинной мозг или любые другие возможные проблемы в позвоночнике, следует избегать определенных действий. В тех случаях, когда обнаруживается, что шейный отдел позвоночника уязвим, травма, которая будет незначительной для большинства людей, может привести к серьезным осложнениям, включая паралич или смерть.

Потенциально лечить некоторые проблемы, прежде чем они будут ухудшатся или начнут развиваться. Некоторые случаи KFS могут значительно прогрессировать, а другие нет. Например, если деформация шейного и/или грудного отдела позвоночника начинает прогрессировать, можно посоветовать хирургическое вмешательство для стабилизации позвоночника и предотвращения обострения проблемы. Слишком долгое ожидание может ограничить эффективность такой операции.

Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru

Также стоит почитать: