Найдена генетическая причина полинейропатии у пожилых людей

Врожденные мутации определенного гена приводят к развитию в пожилом возрасте тяжелого повреждения нервов (полинейропатии), потери чувствительности тканей, параличу и сильным болям. Серьезное генетически обусловленное заболевание затрагивает лиц, у которых имеются врожденные мутации данного гена. Серьезность этой патологии в том, что она может быстро развиваться и привести к полной потере способности самостоятельно ходить. Ген, ответственный за развитие возрастной полинейропатии, был идентифицирован и изучается исследовательской группой из Медицинского университета Вены и университета Мюнхена.

Мутация данного гена приводит к дефициту определенного фермента, что, по всей видимости, вызывает повреждение нервов. В будущем, влияя на уровень данного фермента в организме, можно предотвратить развитие заболевания.

Полинейропатия затрагивает 2-3% населения и диагностируется примерно у 7% людей старше 65 лет. В настоящее время причина этого заболевания не выяснена у 50% пациентов, поэтому этиологическая терапия (воздействие на конкретную причину патологии) для этой группы заболевших недоступна.

Предшествовало открытию гена, вызывающего полинейропатию в пожилом возрасте, изучение нескольких несвязанных между собой трех австрийских семей, в которых несколько членов семьи в возрасте 55-80 лет страдали от потери чувствительности и дискомфорта в пальцах ног. Далее заболевание прогрессировало и распространялось в течение нескольких месяцев уже на колени. Сопутствующими симптомами были боли, быстро развивающаяся слабость мышц, в результате чего пациенты теряли способность ходить. Несмотря на обширные исследования, причина данного заболевания была непонятной.

Из-за быстрого нарастания симптомов некоторым пациентам первоначально назначались неподходящие лекарства, прием которых не давал никаких улучшений, но при этом возникали значительные побочные эффекты. Противовоспалительные препараты были малоэффективны для лечения полинейропатии. Изучая возможные причины заболевания, исследователи пришли к выводу, что патология может иметь генетическую подоплеку, хотя позднее начало заболевание довольно нетипично для наследственной полинейропатии. Генетический анализ позволил выявить серьезные отклонения в гене MME, который отвечает за формирование фермента неприлизина.

В другом научном центре в Германии также были обнаружены мутации в гене MME у пациентов с аналогичными симптомами. После включения в работу европейских и американских исследователей были идентифицированы мутации у 28 пациентов из 19 семей. Еще одно подтверждение генетической обусловленности полинейропатии получено после измерения количества фермента неприлизина в крови и жировой ткани у пациентов с полинейропатией и без нее. Содержание данного фермента у пациентов было значительно ниже, чем у представителей контрольной группы (без заболевания).

Дополнительное исследование провели ученые из Японии. В этой работе авторы также описывали развитие полинейропатии при полном отсутствии фермента неприлизина, что подтверждает результаты исследования группы ученых из Вены и Мюнхена. Исследования опубликованы в Американском журнале генетики человека. 

Таким образом, исследования показывают, что недостаток фермента неприлизина приводит к развитию тяжелой полинейропатии. Открытие причины заболевания позволяет разработать специфическую генетическую диагностику, а также организовать генетическое консультирование пациентов, пораженных данным заболеванием, и их семей. Кроме того, в перспективе появится эффективный метод лечения заболевания. Старые же способы терапии, которые малоэффективны и вызывают стресс из-за нежелательных побочных эффектов, уйдут в прошлое.

Если дальнейшие исследования подтвердят, что дефицит неприлизина приводит к развитию полинейропатии, есть оправданная надежда на то, что эффективная терапия заболевания может появиться уже в ближайшее время. Реализовано лечение может быть либо путем замещения данного фермента (заместительная терапия) либо путем введения компонентов, которые будут повышать его уровень в организме.

Авторы исследования планируют дальнейшие эпидемиологические обследования пациентов с неясной этиологией полинейропатии, чтобы выяснить, действительно ли мутации в гене MME также имеют значение в спорадических формах заболевания (когда патология не обнаруживается у нескольких членов семьи, а поражает только одного ее представителя).

Важность данной работы трудно переоценить, поскольку в настоящее время причины полинейропатии у людей старше 50 лет могут быть определены лишь в 50% случаев, у остальных пациентов они остаются неясными. Ученые надеются, что быстрый тест MME/неприлизин в дальнейшем поможет в диагностике данного заболевания и ускорит назначение пациентам с полинейропатией правильного лечения.

Ссылки по теме:

• Значение васкулита в патогенезе диабетических полинейропатий
  
• Лазеротерапия при полиневропатии
• Метод электронейромиографии в ранней диагностике диабетических полинейропатий

Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru

Также стоит почитать: