Генные испытания, касающиеся развития болезни Бехтерева, подходят к завершению

В новом исследовании обнаружены естественные вариации в гене фермента иммунной системы, который может повышать восприимчивость людей к воспалительным ревматическим заболеваниям, таким как болезнь Бехтерева. Результаты работы опубликованы в Трудах Национальной академии наук исследователями из Университета Саутгемптона (Великобритания). Авторы обнаружили фермент, которому было присвоено название ERAP1. Уровень ERAP1 в организме сильно варьирует у разных людей. Ученые выяснили, что специфические комбинации вариантов гена, кодирующего фермент ERAP1, наблюдаются у людей с анкилозирующим спондилитом - болезнью Бехтерева.

Ученые считают, что генетический тест, который будет проводиться на основании открытия, сделанного авторами исследования, поможет пациентам заранее узнать о риске развития болезни Бехтерева, тем самым люди смогут своевременно принять меры по профилактике и лечению заболевания.

Болезнь Бехтерева - хроническое воспалительное заболевание, которое, главным образом, поражает суставы в позвоночнике. В ряде случаев у пациентов происходит полное слияние позвонков, что приводит к значительному уменьшению объема движений в позвоночнике. Реже встречаются периферические формы болезни Бехтерева, связанные с поражением крупных суставов, в том числе локтевого, бедренного, коленного.

Болезнь Бехтерева развивается преимущественно у молодых людей в возрасте 20-30 лет, мужчины болеют чаще женщин. В США этим заболеванием страдают около 0,5% населения, а в Великобритании - 200 тысяч человек. Пока не разработано метода лечения анкилозирующего спондилита, препятствующего развитию патологии, хотя существуют методики, позволяющие уменьшить симптомы и боль. Считается, что чем раньше диагностировано заболевание, тем выше шансы замедлить его прогрессирование.

Новый генетический тест может произвести настоящую революцию в управлении анкилозирующим спондилитом. Однако внедрение в клиническую практику теста может занять до 10 лет.

«Естественные вариации фермента ERAP1, который обычно участвует в Т-клеточном иммунитете, определяют предрасположенность людей к анкилозирующему спондилиту. Также мы обнаружили, как изменения в гене, кодирующем ERAP1, изменяют и функцию фермента. Это означает, что он может быть мишенью для разработки новых лекарств, предназначенных для лечения анкилозирующего спондилита.

Одной из функций ERAP1 является разделение белков на более мелкие части, называемые пептидами, которые могут быть распознаны иммунной системой. Если иммунная система решает, что пептиды являются чужеродными, она отвечает, инициируя механизм самоуничтожения инфицированной клетки.

Существует несколько вариантов гена ERAP1 и некоторые пары вариаций связаны с анкилозирущим спондилитом. Хотя ученые пока еще не понимают, как именно они могут привести к развитию заболевания. Другие генетические и экологические факторы, многие из которых еще неизвестны, также могут влиять на вероятность развития данного заболевания.

В ходе исследования ученые расшифровали код ДНК вариаций генов ERAP1 у пациентов с анкилозирующим спондилитом и людей без этого заболевания. Было обнаружено, что каждый человек является носителем двух копий гена ERAP1, который кодирует соответствующий фермент. В исследование было включено, по крайней мере, 13 вариантов ERAP1. Авторы обнаружили, что некоторые пары вариаций присутствуют у пациентов с анкилозирующим спондилитом, однако этих вариаций нет у людей без данного заболевания.

Автор материала Елена Васильева, врач общей практики специально для Spinet.ru

Также стоит почитать: