Спинальная амиотрофия

Диагностическое значение электромиографии при спинальной амиотрофии Верднига-Гоффмана

Болезнь Верднига-Гоффманна – тяжелое наследственное дегенеративное заболевание, приводящее к летальному исходу вследствие поражения мотонейронов передних рогов спинного мозга и развития генерализованных периферических параличей.

Своевременная диагностика данной патологии является основой медико-генетического консультирования и позволяет повысить эффективность поддерживающего лечения.

Правильный подбор инструментальных методов диагностики является актуальным как с прогностической, так и с лечебной точки зрения.

Цель исследования – оценка диагностической значимости электромиографии при болезни Верднига- Гоффманна.

Материалы и методы исследования. Проведен анализ 5 клинических случаев спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна у детей в возрасте 4 мес.-3 лет, наблюдавшихся в клинике неврологии КемГМА в 2004-2006 гг.

В 3 случаях, кроме характерной клинической картины, диагноз основан на результатах электромиографии, показавшей наличие переднерогового поражения. В 2 случаях диагноз выставлен на основании клинических проявлений.

Наличие другой нервномышечной патологии (миопатии) исключалось на основании результатов биохимических исследований – активности креатинфосфокиназы крови и креатин-креатининового индекса мочи.

Лечение спинальных болей

Результаты и их обсуждение. Во всех случаях клиническая картина спинальной амиотрофии Верднига-Гоффманна была представлена прогрессирующими периферическими парезами мышц конечностей и туловища, у 3 больных наблюдались бульбарные симптомы с нарушением дыхания.

Аускультативно и по результатам электрокардиографии выявлялись дисметаболические изменения в миокарде. В двух случаях, один из которых закончился летально (родные сибсы), несмотря на выраженную клиническую картину с 2 месяцев жизни, электромиография не выявила признаков неврального, переднерогового или мышечного поражения.

Показатели активности креатинфосфокиназы и креатин-креатининового индекса у данных больных были в пределах нормы.

Выводы: Электромиография является надежным методом диагностики генерализованного поражения передних рогов спинного мозга. Однако на ранних стадиях врожденной формы спинальной амиотрофии преобладают клинические симптомы заболевания, а дегенерация мотонейронов спинного мозга не подтверждается при помощиприменяемых функциональных методов исследования, что затрудняет дифференциальную диагностику с другой нервно-мышечной патологией и свидетельствует о целесообразности применения биопсии мышц и генетических методов исследования.

Источник: журнал Медицина в Кузбассе

Обсуждения в форуме:

• Спинальная амиотрофия
• Спинальная Амиотрафия Вернинга Гоффмана

Ссылки по теме:

• Что делать если болит спина
• Болит спина
• Спинальная хирургия в Израиле
• Спинальный инсульт

Также стоит почитать: